漫画： 科普系列（2 上）

儿童罕见病

温馨提醒：这是一个医疗场景的示例。如果您遇到任何健康问题，请咨询医生或医疗专业人员的专业建议。

肢端肥大症

肢端肥大症与软骨发育不全症均属于罕见疾病。18岁以下的儿童被确诊为肢端肥大症时，常被称为巨人症。然而，成年后出现的肢端肥大症主要表现为四肢的宽度增加，而非身高增长。在罕见疾病中，肢端肥大症的诊治流程相对成熟。因此，根据国家数据库估计的肢端肥大症总患病率与Keras360的估计相差不大；参考计算器及丹麦的罕见疾病登记数据库进行的研究（Table 1，2016）。

在慢性疾病如糖尿病及癌症等需要一段时间发展时，时间和患者的警觉性至关重要。通常，患者在察觉到症状后才会寻求医疗帮助，进而被确诊。因此，在算法中必须考虑时间因素。传统估计方案在普通研究中常常会严重低估真实病例数。另一方面，传统算法也可能低估新病毒或者极为罕见疾病的病例数，这些疾病在医疗界尚未建立合理、统一的诊治方案。

请随访 《三步攻略》估计总疾病 Acromegaly【肢端肥大症】计算器。视频中包含了解释如何结合真实观测与计算器以获得准确的数字。根据医学文献显示，最年轻的肢端肥大症患者确诊年龄为8岁。

参考资料包括软骨发育不全症的Keras360估计与算法展示：https://keras360.io/pct_cn/

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